江苏省人民医院黄欢博士为我院师生作学术报告

发布时间:2019-07-04浏览次数:13

73日下午,江苏省人民医院黄欢博士应邀来我院作题为“分子诊断技术在遗传性疾病检测中的应用”的学术报告。蔡志强副院长主持会议,部分教师代表和学院研究生、本科生代表认真聆听了学术报告会。

黄欢博士为大家讲述了“分子遗传学技术在遗传性疾病检测中的应用”。与遗传相关的疾病主要分为染色体疾病、多基因疾病、单基因疾病、线粒体疾病四大类。黄博士结合病例先后讲述了不同的单基因检测方法在假性肥大型肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、软骨发育不全、致死性发育不良、成骨发育不全、XLHEDDent病、粘多糖贮积症II、抗维生素D佝偻病、甲型血友病、遗传性耳聋、男性原发性无精少弱精症等疾病中的应用。最后,为大家总结了遗传性疾病检测要点:患者的临床诊断应明确,并有确定的致病基因;尽量得到详尽的临床资料(病历、检查、家族史和病史)、家系图谱;样本类型符合要求,标本处理无污染;做好知情同意的准备工作;实施检测的工作人员应熟悉致病基因及相关突变,熟悉基因的各种检测手段;检测方法得当,多种方法互相验证结果。

黄博士的报告受到了广大师生的欢迎,现场讨论热烈。